何大可 上海交通大学医学院附属新华医院
北京大学医学博士,上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经内科主任医师,行政副主任主持工作,上海小儿神经学组委员兼秘书,中华医学会儿科分会儿科药理学组青委会副组长,小儿神经学组多发性硬化及其相关性疾病协作组副组长,小儿神经学组上海抽动障碍协作组成员,中国优生科学协会神经及脑科学学组委员,中国抗癫痫协...
周水珍 复旦大学附属儿科医院
小儿神经系统疾病的诊断和治疗,如儿童癫痫、热性惊厥、重症肌无力、多发性抽动、多动症、儿童头痛、睡眠障碍等。目前主要从事儿童癫痫规范诊疗、难治性癫痫遗传性病因诊断与遗传咨询、难治性癫痫生酮饮食治疗;具有解决各种复杂神经系统临床问题的能力;作为院内外小儿神经系统疑难或重症疾病会诊的主要专家
天使综合症 复旦大学附属儿科医院
Angelman syndrome (AS)又称为快乐木偶综合症是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。其发病率约1:15,000,全球约有1.5万名患者。
Angelman综合征围产期无明显异常,出生头围一般正常,婴儿期部分显示特殊面容(毛发瞳孔浅,眼距宽,吐舌,斜视),存在睡眠障碍,喂养困难,...