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天使综合症(ID:23939)
主治医师
医院:复旦大学附属儿科医院 科室:神经内科
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所属医院:复旦大学附属儿科医院
所属科室:神经内科
性别:
职称:主治医师
擅长:
门诊时间:
医生简介:Angelman syndrome (AS)又称为快乐木偶综合症是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。其发病率约1:15,000,全球约有1.5万名患者。 Angelman综合征围产期无明显异常,出生头围一般正常,婴儿期部分显示特殊面容(毛发瞳孔浅,眼距宽,吐舌,斜视),存在睡眠障碍,喂养困难,6-12月后发育迟缓渐明显,常伴有异常的微笑,运动平衡障碍,语言缺失,癫痫发作与异常脑电图, 2岁时头围偏小(<2SD)且后头部扁平,走路时步态不稳,胳膊上抬,但发育迟缓非倒退型。患儿的血生化,代谢无异常,头颅MRI/CT提示其脑部无结构畸形。 AS治疗与遗传咨询:预防及控制癫痫发作(药物治疗或生酮饮食);有效的康复训练,行为干预;对症处理:改善睡眠,预防龋齿,斜视纠正,预防脊柱侧弯,避免意外发生;家庭遗传咨询,不同基因型再发的风险不同,根据其基因型进行相关的遗传咨询。