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结节性硬化(ID:23936)

主治医师

医院:复旦大学附属儿科医院 科室:神经内科

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所属医院:复旦大学附属儿科医院

所属科室:神经内科

性别:

职称:主治医师

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门诊时间:

医生简介:结节性硬化(TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。患病率约1/6000-10000,男女比例2:1,约2/3无阳性家族史。临床表现:皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑;神经系统:癫痫、智力低下和精神行为障碍、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)等;肺淋巴管肌瘤病(LAM)、血管平滑肌脂肪瘤(AML)、视网膜错构瘤等。 TSC诊断根据典型表现,诊断不难,应注意临床表现的年龄相关性。基因诊断标准:存在TSC1或2的致病性突变,即可明确诊断;但阴性不足以排除诊断,临床特点仍是TSC的诊断条件。 TSC治疗:缺乏特效治疗方法,重在遗传咨询及早期发现可治疗的症候或并发症。抗癫痫药物治疗、手术治疗、mTOR抑制剂(主要包括传统的雷帕霉素及新一代的依维莫司,是TSC特异性的治疗药物)。

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