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新生儿糖尿病 复旦大学附属儿科医院

新生儿糖尿病(NDM)是指出生后6月内发生的糖尿病,通常需要胰岛素治疗。近年来,对NDM发生的分子机制研究有了重大意义的突破,研究显示大多数的NDM 属于单基因病,有部分基因突变口服药物能有效控制血糖。需要至专病门诊随访治疗。

糖尿病 复旦大学附属儿科医院

糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。糖尿病治疗包括饮食、运动、药物、血糖监测和教育。规范个体化的治疗和随访是控制血糖和预防并发症的必要条件。糖尿病患儿需要定期至专病门诊随访治疗。

自身免疫性脑炎 复旦大学附属儿科医院

自身免疫性脑炎(AE)泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎,占脑炎病例的10%~20%,以抗NMDAR脑炎最常见,约占AE患者的80%。前驱症状与前驱事件:抗NMDAR脑炎常见发热、头痛等前驱症状。抗NMDAR脑炎偶尔可以发生于单纯疱疹病毒性脑炎等CNS病毒感染之后。主要症状:包括精神行为异常、认知障碍、近事记忆力下降、癫痫发作、言...

线粒体脑肌病 复旦大学附属儿科医院

线粒体疾病是由于线粒体基因(mtDNA)或核基因(nDNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床可多系统受累,异质性较高。据国际报道,mtDNA突变率为1/5000,而线粒体病nDNA突变率为2.9/10万,国内尚缺乏相关的流行病学资料。
线粒体病脑肌病儿童时期常见2种类型:①线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒...

全身型重症肌无力 复旦大学附属儿科医院

重症肌无力(MG)是一种主要由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导引起神经肌肉接头传递障碍,出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。其主要临床表现为骨骼肌无力,波动性和易疲劳性,晨轻暮重或活动后加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。全身骨骼肌均可受累,通常以眼外肌受累最常见。年平均发病率为(8.0~...

天使综合症 复旦大学附属儿科医院

Angelman syndrome (AS)又称为快乐木偶综合症是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。其发病率约1:15,000,全球约有1.5万名患者。
Angelman综合征围产期无明显异常,出生头围一般正常,婴儿期部分显示特殊面容(毛发瞳孔浅,眼距宽,吐舌,斜视),存在睡眠障碍,喂养困难,...