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腓骨肌萎缩症 复旦大学附属儿科医院

腓骨肌萎缩症(CMT),亦称遗传性运动感觉神经病(HMSN),是遗传性周围神经病中最常见的类型。文献报道腓骨肌萎缩症的患病率为万分之四,目前已发现70多种基因突变可导致CMT,在西方国家,80%以上的CMT由周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)、 MPZ、MFN2和缝隙连接蛋白β1(gap junction protein beta 1,G...

线粒体脑肌病 复旦大学附属儿科医院

线粒体疾病是由于线粒体基因(mtDNA)或核基因(nDNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床可多系统受累,异质性较高。据国际报道,mtDNA突变率为1/5000,而线粒体病nDNA突变率为2.9/10万,国内尚缺乏相关的流行病学资料。
线粒体病脑肌病儿童时期常见2种类型:①线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒...

进行性肌营养不良 复旦大学附属儿科医院

杜氏肌营养不良症,早在1861年由法国医生Duchenne名字而命名。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌肥大,又叫假肥大性肌营养不良,简称叫DMD。根据发病率每3500个新生男婴中就会有一个患者,以此计算,我国每年约有400-500例DMD男婴出生,到目前累积患者达7-8万人,因此,我国已是世界上该病患者人数最多的国家...

脊髓性肌萎缩症 复旦大学附属儿科医院

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一组脊髓前角细胞变性、导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。SMA的发生是由SMN1基因突变导致的。SMA发病率约为1/11000,携带率为1/53-1/38。SMA主要表现为四肢近端肌肉萎缩,进行性四肢松软与乏力现象。根据发病年龄、最大肌肉活动度和生存期,可将SMA分为四型:...

姚成军 复旦大学附属华山医院(虹桥院区)

姚成军,医学博士,复旦大学附属华山医院神经外科副主任医师。于1997年获得学士学位;2002年攻读硕士,师从潘力教授;2004年攻读博士,师从周良辅院士,2007年获得博士学位。2006年访问瑞士苏黎世大学医学院神经外科,学习术中磁共振导航外科技术;2009年赴韩国启明大学东山医学中心神经外科进行临床技能培训;2011年访问...

李俊杰 复旦大学附属肿瘤医院(徐汇院区)

副主任医师,医学博士,硕导,乳腺外科行政副主任,浦东院区病区主任。

2008年毕业于复旦大学临床医学七年制专业,后至美国麻省总院MGH Cancer Center进行乳腺癌临床专科进修学习,熟练掌握乳腺肿瘤手术技能(根治术/保乳术/前哨淋巴结活检术)、乳房重建手术技能(假体/自体皮瓣/乳头重建等),参与并...