首个“刷脸识病”系统投用，可识百种病

2019-11-14 16:17:50　[作者]：Hakumen　[来源]：文汇报

努南综合征拥有“睡不醒的脸”等特殊面容特征

随着人脸识别技术的发展，除了刷脸支付、刷脸门禁，刷脸识病也不再是天方夜谭了。正在上海召开的2019临床遗传学高峰论坛上传出消息：由上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科王秀敏主任与多所大学共同研发的国内首个“遗传病面部筛查系统”已投入试用，该系统整合了包括唐氏综合征、德朗热综合征等在内的百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，是结合东方人脸面部识别技术的最新科学应用。

全球约有7000余种罕见病，80%为遗传性疾病，大部分有特异性面容，比如我们较熟悉的唐氏综合征。唐氏综合征是人类最常见的一种常染色体异常性疾病,人群中发病率约为1/800-1/600, 唐氏综合征患儿表现为智力落后、发育迟缓、以及特殊面容。其特殊面容的表现为面圆而扁平、宽眼距、低鼻梁等。

利用遗传病患儿具有特殊面容这一特征，上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与上海交通大学计算机系、华东师范大学计算机学院合作开展了深入研究。以包括唐氏综合征、德朗热综合征、努南综合征等100余种发病率较高、且具有典型特殊面容的综合征中国患者面部照片/视频为蓝本，运用人脸识别算法、小样本学习等人工智能（AI）技术建立了适合中国患儿的遗传病诊断模型。

记者从上海儿童医学中心获悉，这一合作开发的遗传病面部筛查系统测试版已在医院的遗传联合门诊和内分泌遗传代谢科病房进行测试使用。医生如发现患儿具有特殊面容或怀疑其可能存在某种遗传综合征时，可以拍摄患儿面部照片/视频，将其交给系统中的AI模型进行计算，就可以对患儿进行疾病筛查。

目前，该系统在20余种遗传综合征患儿中验证，准确率可达80%以上，可有效帮助医生缩小搜索范围，早期诊断。

“既往中国遗传病诊断资源匮乏，易导致漏诊误诊。遗传病面部筛查系统的开发可以极大的帮助临床工作中遗传综合征患儿的初筛。”上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科王秀敏主任分析，但目前用于系统研发的中国患儿资料仍较少，准确性仍需测试及进一步提高，希望相关研究者及患者家属可积极参与遗传病面部筛查系统的研发。

此项研究由马利庄教授团队和上海儿童医学中心合作进行，受到浦东新区科技发展基金资助。

专家也谈到，罕见病诊断难，治疗也难，目前大部分罕见病仍缺乏有效治疗手段。那么，明确诊断的意义又在哪里呢？医生告诉记者：这是一个“答案”，对很多家庭来说，十多年的漫漫诊疗路，就为了要这一个答案。即便尚缺乏有效治疗手段，有了这个答案，可以终结他们四处求医的辛苦与身心煎熬，以及对患者及其家庭谋求另一种生活方式、援助方案等，就是确诊这一步的意义。