“沉默”的罕见病：患者半数以上被误诊

2018-05-28 16:19:01　[作者]：Hakumen　[来源]：文汇报

5月的最后一个周三即今年的5月30日是“世界多发性硬化日”。说起这一“沉默”的罕见病，中华医学会神经病学分会副主委，中国卒中学会副会长，复旦大学附属华山医院神经内科主任董强教授介绍说：“多发性硬化是一种好发于20-40岁中青年群体的免疫系统罕见病，女性患者大约是男性患者的1.5-2倍。这是一种终身、慢性、进展性疾病，随着不断经历复发缓解的过程，很多患者的神经功能留下不同程度的残疾。数据显示，80%的多发性硬化患者在患病15年后发生肢体功能障碍或认知障碍，近半数患者将无法独立行走。

在我国，由于大多数患者、患者亲属甚至部分医生对多发性硬化及其治疗缺乏足够的认识，再加上这种病的“知名度”低到连有些医生都不知道，从而导致半数以上患者被误诊。董强教授介绍说：“多发性硬化是一种无法治愈的神经系统疾病，主要因为免疫系统过于活跃，错把神经系统的髓鞘当成外来物质进行攻击，从而导致脊髓、大脑以及视神经损害。而令人痛心的是，该病易发于15岁-40岁青壮年人群，而女性患者约为男性患者两倍。”

尽管目前我国尚无多发性硬化流行病学统计，但2007年针对上海局部地区进行的相关流调显示：多发病率为1.39／10万，实属罕见病。如果按照日本的患病率来估算，我国大约有5到10万多发性硬化患者，且发病人数还在逐年上升。

值得关注的是，多发性硬化在亚洲系少见病。该病的诊断是排他性的，无法仅仅通过某一项指标来确诊，因此，常常需要一个有经验的专业团队互相协作才能很好地诊治多发性硬化。

董强教授强调:“年轻人，尤其是女性，如果发现有四肢麻木无力、视力下降、复视、行走不稳或尿失禁等症状，应当警惕多发性硬化的可能性，尽快去正规医院的神经科进行检查。”同时，他还提醒患者，在诊断初期一定要把视神经脊髓炎和多发性硬化区分清楚。如果多发性硬化症初期未能诊断清楚并加以及时干预，疾病可能进入无法逆转的进展期，出现进行性加重的行动能力受限，脑萎缩和痴呆。

多发性硬化症患者的寿命通常只比正常人短五年，但有50%的患者在治疗15年后将依靠轮椅生活。该病也会影响情绪，多数病例会伴有疲乏感，约50%的患者出现抑郁症状，感觉生不如死。其实，患者如果能在疾病早期获得诊断和治疗，多发性硬化是可以治疗的，甚至很多患者可以和正常人一样享受生活，但得到早期正确诊断的患者只有30%左右。

全超教授提醒，年轻人平常要积极锻炼身体，积极防治感染，在日常生活方面多发性硬化的危险因素也可能与吸烟和维生素D摄入不足有关，因此烟民一定要戒烟，适当晒太阳，饮食上注意减少饱和脂肪的摄入，少吃胆固醇含量高的食物， 少吃过甜的食物，尽量吃天然的未经过度加工的食物。

据悉，目前复旦大学附属华山医院接受的这类病患者超过几百例，并成立了患友俱乐部，每年举办患者宣教会，及时解答患者的疑问，并通过定期的减压训练课程缓解患者的焦虑、忧郁情绪，帮助患者重拾战胜疾病的信心。